Η επίτευξη κύησης με τις μεθόδους της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, IVF – In Vitro Fertilization, ακολουθείται πλέον από όλο και περισσότερα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν δυσκολίες να συλλάβουν. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι ένα σημαντικό «πρώτο βήμα» στη διαχείριση της υπογονιμότητας και των επαναλαμβανόμενων αποβολών.
Ο ρόλος της Γενετικής Συμβουλευτικής στα προβλήματα γονιμότητας έχει δυο λειτουργίες.
- Να εκτιμηθεί αν η βάση του προβλήματος έχει γενετικό υπόβαθρο.
- Να αυξήσει τις πιθανότητες επιτυχίας επίτευξης κύησης με τις εξετάσεις γενετικής, όταν αυτές ενδείκνυνται.
Οι αιτίες για τις οποίες τα ζευγάρια δυσκολεύονται να συλλάβουν είναι πολλές και στην πλειοψηφία τους μπορεί να βρίσκονται σε ορμονικούς ή ανατομικούς παράγοντες. Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες, οι οποίοι ενώ δεν προκαλούν προβλήματα υγείας στο ζευγάρι, μπορεί να δυσκολέψουν σημαντικά την προσπάθεια τους για κύηση. Τέτοιες περιπτώσεις είναι οι χρωματοσωματικές μεταθέσεις ή το σύνδρομο Klinefelter στους άνδρες.
Ζευγάρια με αυξημένη πιθανότητα για κληρονομικά νοσήματα συχνά επιλέγουν την μέθοδο της προεμφυτευτικής διάγνωσης (PGTA, PGTM) με τη διαδικασία της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (IVF) για να ξεκινήσουν την προσπάθεια για κύηση με υγιή έμβρυα.
Καθώς όλες οι κυήσεις που θα προκύψουν με αυτές τις μεθόδους χαρακτηρίζονται ως «πολύτιμες», η παροχή γενετικής συμβουλής είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε πρακτικό, αλλά και σε συναισθηματικό επίπεδο. Στόχο έχει να μειώσει τα άγχη και να συμπορευτεί με τις ανάγκες του ζευγαριού στην αναμονή του θαύματος της ζωής.